Bệnh di truyền từ lâu đã là nỗi ám ảnh đối với nhiều gia đình, khi phần lớn phương pháp điều trị chỉ giúp kiểm soát triệu chứng. Tuy nhiên, với sự xuất hiện của liệu pháp gen, y học hiện đại dường như đang tìm thấy hướng đi mới.
Liệu pháp gen là gì?
Liệu pháp gen là một phương pháp điều trị các rối loạn di truyền. Liệu pháp này hoạt động bằng cách thay đổi gen gây bệnh hoặc cung cấp cho bạn một bản sao hoạt động của gen đó. Gen là chỉ dẫn để tạo ra các protein giúp cơ thể bạn hoạt động.
Bệnh di truyền có thể xảy ra khi một gen bị thay đổi, khiến nó ngừng hoạt động hoặc tạo ra các protein lỗi. Bạn có thể sinh ra đã mang gen đột biến hoặc phát triển gen đột biến trong suốt cuộc đời. Liệu pháp gen thường là phương pháp điều trị một lần, cho phép cơ thể sản xuất các protein cần thiết để hoạt động bình thường và làm giảm các triệu chứng của bệnh.
Liệu pháp gen hoạt động như thế nào?
Liệu pháp gen hoạt động bằng cách thay đổi cách thức hoạt động của gen gây bệnh hoặc cung cấp một bản sao hoạt động của gen để tạo ra một loại protein mà cơ thể bạn cần. Một số phương pháp của liệu pháp gen bao gồm:
Bổ sung gen : Bổ sung gen sẽ chèn một bản sao đang hoạt động của một gen vào tế bào. Phương pháp này có thể được sử dụng nếu một đột biến gen ngăn cản tế bào sản xuất đủ một loại protein nhất định.
Chỉnh sửa gen : Để chỉnh sửa gen, các nhà khoa học sử dụng các công cụ đặc biệt — như CRISPR/cas9 — để thay đổi gen gây bệnh để tạo ra protein chính xác.
Làm im lặng gen : Làm im lặng sẽ "tắt" một gen gây bệnh. Bạn có thể muốn làm im lặng một gen ngăn cản một protein bình thường thực hiện chức năng của nó, hoặc một gen không hoạt động bình thường, gây ra bệnh.
Sau đó, các nhà khoa học đưa các gen đã được chỉnh sửa hoặc gen mới vào một loại gói (gọi là vector) để đưa vào tế bào. Gói này thường là một loại virus (virus liên kết adeno). Những virus này có khả năng xâm nhập vào tế bào để đưa gen vào, nhưng chúng không phải là loại gây bệnh. Các nhà khoa học cũng có thể trực tiếp đưa gen vào tế bào trong phòng thí nghiệm mà không cần sử dụng vector.
Đối với một số liệu pháp gen, bác sĩ sẽ lấy mẫu tế bào gốc máu của bạn và biến đổi chúng trước khi đưa trở lại cơ thể. Những lần khác, bạn sẽ được tiêm hoặc truyền một gen vào vector. Cuối cùng, các tế bào sẽ tự nhân lên (sinh sôi nảy nở) và thay thế nhiều hoặc tất cả các tế bào gây bệnh. Vì vậy, hiệu quả của việc có một gen mới hoặc được chỉnh sửa sẽ kéo dài.
>>> Tham khảo thêm: Công nghệ chỉnh sửa gen CRISPR được dùng để làm gì?
Ưu và nhược điểm của liệu pháp gen
Giống như bất kỳ phương pháp điều trị nào, liệu pháp gen cũng có những lợi ích và rủi ro.
Ưu điểm của liệu pháp gen
Lựa chọn mới : Liệu pháp gen có thể cung cấp phương pháp điều trị mới cho các căn bệnh hiện không có nhiều lựa chọn khác.
Sự tiện lợi : Cho đến nay, hầu hết các liệu pháp gen đều là phương pháp điều trị một lần, thay vì phải dùng thuốc liên tục.
Điều trị sớm : Áp dụng liệu pháp gen sớm hơn trong quá trình mắc bệnh có thể ngăn ngừa bệnh gây ra những tổn thương nghiêm trọng.
Tập trung vào nguyên nhân gốc rễ : Liệu pháp gen có thể điều trị nguyên nhân gây bệnh, không chỉ điều trị các triệu chứng.
Nhược điểm của của liệu pháp gen
Tính khả dụng : Liệu pháp gen có thể không khả dụng với tất cả mọi người do chi phí, khả năng tiếp cận công nghệ và các yếu tố khác.
Tác dụng phụ : Giống như tất cả các phương pháp điều trị khác, có nguy cơ xảy ra tác dụng phụ hoặc phản ứng bất lợi. Ví dụ, mặc dù virus được sử dụng để sinh con không thể lây nhiễm cho bạn, nhưng hệ thống miễn dịch của bạn có thể phản ứng với chúng. Điều này đôi khi có thể gây ra các phản ứng nghiêm trọng.
Chuẩn bị : Đối với một số hình thức liệu pháp gen, bạn có thể cần phải trải qua hóa trị hoặc các phương pháp điều trị khác để chuẩn bị. Các phương pháp điều trị bổ sung này có thể gây ra các tác dụng phụ khó chịu và mất thời gian.
>>> Tham khảo thêm: Tế bào gốc trong y học tái sinh giúp chữa lành bệnh gì
Liệu pháp gen có thể chữa khỏi bệnh di truyền không?
Câu trả lời là có, nhưng chưa hoàn toàn.
Trên thực tế:
- Một số bệnh di truyền hiếm hiện đã có liệu pháp gen được FDA hoặc EMA phê duyệt, ví dụ:
- Bệnh teo cơ tủy sống (SMA): sử dụng thuốc Zolgensma.
- Bệnh beta-thalassemia và hồng cầu hình liềm: có thể dùng liệu pháp gen để sửa đổi tế bào gốc tạo máu.
- Các liệu pháp này có thể coi là "chữa khỏi" hoặc làm thuyên giảm lâu dài, tùy vào bệnh và phản ứng cơ thể người bệnh.
Nhưng cần lưu ý:
- Không phải bệnh di truyền nào cũng có thể chữa bằng liệu pháp gen hiện nay.
- Liệu pháp gen rất đắt đỏ, có thể lên đến hàng triệu USD mỗi liệu trình.
- Có rủi ro, như phản ứng miễn dịch, tác dụng phụ chưa lường trước, hoặc sửa nhầm gen.
Kết luận: Liệu pháp gen là một bước đột phá lớn và hứa hẹn trong điều trị bệnh di truyền, tuy chưa thể chữa khỏi hoàn toàn tất cả các loại bệnh. Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục để cải thiện độ an toàn, hiệu quả và phổ biến hơn về chi phí.
>>> Tham khảo thêm: Robot phẫu thuật hoạt động như thế nào trong y học?
Dù còn nhiều thách thức phía trước, liệu pháp gen đang dần chứng minh tiềm năng chữa bệnh di truyền một cách bền vững. Đây không chỉ là thành tựu khoa học mà còn là bước ngoặt của y học hiện đại.
